۲۲ اردیبهشت ۱۳۹۸
اردیبهشت ۲۲, ۱۳۹۸

آلبینسم

اردیبهشت ۲۲, ۱۳۹۸ ۰ دیدگاه

آلبینسم

آلبینسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد.

آلبینیسم از کلمه یونانی (Albus) به معنی سفید گرفته شده است. آلبینیسم یک خطای ارثی است، که نتیجه آلل های مغلوبی است که از پدر و مادری که ناقل آن هستند به فرزندان منتقل می شود. تغییرات ژنی زیادی وجود دارند که اثبات شده، که با آلبینیسم مرتبط هستند.

علائم و نشانه ها

• بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آنها نیز دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن‌ که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی درشبکیه را منعکس می‌کند.

• البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

• در بیمارانی که به نوع ۲OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است).

• معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن.

• در کل، بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند.

• از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که باناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

در مورد تیروزیناز مثبت، آنزیم تیروزیناز وجود دارد ولی نمی تواند سلول های تولید کننده رنگیزه را به تولید ملانین وادار کند و در واقع آنزیم به فرم غیر فعال است. در مورد تیروزیناز منفی، اصلا آنزیم لازم برای سنتز ملانین وجود ندارد.

دو گروه اصلی آلبینیسم در انسان

* (OCULOCUTANEOUS): در آلبینیسم نوع اول از دست رفتن رنگیزه در مو، چشم ها و پوست رخ می دهد.

* (OCULAR): در آلبینیسم نوع دوم (چشمی) فقط چشم ها دچار کمبود رنگیزه هستند. افراد دارای آلبینیسم چشمی، مو و پوست نرمال دارند و بسیاری حتی ممکن است رنگ چشم نرمال نیز داشته باشند.